Hyper-IgE-Syndrom (HIS)

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2022/09/08 19:16

Hyper-IgE-Syndrom (HIS)

Syn: Hiob-Syndrom

Engl: Job's syndrome, Buckley's syndrome

Def: primärer Immundefekt mit klinischer Manifestation als rezidivierende Staphylokokken-Infektionen (meist der Haut und Lungen) bei erhöhtem Serum-IgE

Note: Die definitorische Abgrenzung als Assoziation oder Überlappungssyndrom zur atopischen Dermatitis ist uneinheitlich.

Gen: wahrscheinlich autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Penetranz, assoziiert mit STAT3-Mutationen (signal transducer and activator of transcription) und Th17-Reduktion oder DOCK8-Mutationen

Ät: unbekannt

Pg: Die IgE-Synthese erfordert IL-4 und T-Zell-B-Zell-Interaktion v. a. zwischen dem B-Zell-Antigen CD40 und dessen Liganden auf aktivierten T-Zellen.

Exp: selektiver Mangel der IFN-gamma-Sekretion

Lit: Allergy 2003; 58: 329-36

Vork: meist Kinder, Jugendliche

Lok: Prädilektionsstellen: Kapillitium, Axillen, Ellbeugen, Leisten

KL: - Neigung zu Hautekzemen (atopische Dermatitis)

- sekundäre, meist ulzerierte, bakterielle Infektionen der Haut, z. B. Abszesse, Furunkeln

Urs: Diskutiert werden:

- Anti-Staphylokokken-IgE

- Hemmung der Neutrophilen-Chemotaxis durch einen Faktor mononukleärer Zellen (bei normalen Neutrophilen-Zahlen) und histaminergen Einfluss

- Kontakturtikaria

- Nahrungsmittelallergien

Note: Asthma und Rhinoconjunctivitis allergica kommen dagegen i. d. R. nicht vor.

Gen: Schlüsselrolle von DOCK8-Mutation wird vermutet

Lit: Allergy. 2014 May 20. http://doi.org/10.1111/all.12416 (München)

Kopl: - Infektionskrankheiten

KL: - Lungeninfekte/-abszesse, Empyeme, Pneumatozelen, Bronchiektasen

- Otitiden

- Sinusitiden

Err: meist Staphylokokken, seltener auch Haemophilus influencae, Pneumokokken, A-Streptokokken, Candida (Soor, Onychomykose)

- Arthritiden

- Lymphadenopathie

- Wachstumsstörungen, z. T. mit Osteoporose und häufigen Frakturen

Lab: - IgE über 1000 kU/l

Lit: J Allergy Clin Immunol. 2010 Feb;125(2):424-432

Note: - insbes. Anti-Staphylokokken-IgE und Anti-Candida-IgE

- Andere Immunglobuline sind in der Elektrophorese oft quantitativ normal, IgD-Erhöhungen kommen aber auch gehäuft vor.

- meist Eosinophilie (bis zu 60%)

- Lymphozytenzahlen meist normal

DD: - allergische Erkrankungen

- parasitäre Infektionen

- Hyper-IgE-like syndrome bei HIV-/AIDS-Pat.

- chronische lymphatische Leukämie (CLL) vom B-Zell-Typ (B-CLL)

Lab: Lymphozytose, Eosinophilie, hohe IgE-Spiegel

KL: (gegenüber Steroiden und Antihistaminika) therapierefraktäre pruriginöse Hautläsionen

Th: IFN-alpha-2b

- Wiskott-Aldrich-Syndrom

EbM: keine CT

Th: - antibiotikahaltige, antiseptische und ggf. antimykotische Externa

- Antibiotika

Appl: systemisch

Stoff: - Oxacillin, Flucloxacillin

- Cotrimoxazol

- Cephalosporine

Co: - Isotretinoin

Wirk: synergistisch gegen Staphylokokken-Infektionen

EbM: CS

- ggf. chirurgische Sanierung pulmologischer Infektionsherde

Note: Einige Autoren postulieren eine lebenslange antibiotische Prophylaxe

Lit: Arch Med Res 2004; 35: 359-60

- H1-Blocker

Bsp: Cetirizin

- H2-Blocker

Bsp: Cimetidin

Wirk: Förderung der Neutrophilen-Chemotaxis durch Hemmung des Histamins

Co: Vit. C

- Glukokortikoide

Appl: systemisch

Ind: Urtikaria und Angioödeme

- Omalizumab

Lit: J Investig Allergol Clin Immunol. 2019 Dec 10:0. http://doi.org/10.18176/jiaci.0469

- Mepolizumab

Def: Anti-IL-5-Ak

Lit: J Allergy Clin Immunol. 2020 Dec;146(6):1397-1405. http://doi.org/10.1016/j.jaci.2020.08.037

- Dupilumab

Lit: Pediatr Dermatol. 2022 Jun 22. http://doi.org/10.1111/pde.15072

- Levamisol

- rekombinantes humanes IFN-gamma

- intravenöse Immunglobulin-Gaben (IVIG)

- Plasmapherese

- Nedocromil

Wirk: scheint bei Hyper-IgE-Syndrom begrenzt zu sein

Erkl: wahrscheinlich verminderter Effekt auf B-Zellen, weil diese schon das Isotypen-Switching vollzogen haben

- nichtsteroidale Immunsuppressiva

Ind: Theapieresistenz

Stoff: z. B. Cyclosporin A, Hydroxycarbamid, Vincristin, Etoposid, Chlorambucil

  

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