Tuberöse Sklerose Bourneville-Pringle
Tuberöse Sklerose Bourneville-Pringle
Syn: Epiloia
Histr: Erstbeschreibung durch Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909), französischer Kinderarzt und John-James Pringle (1855-1922), Dermatologe in London.
Gen: meist Spontanmutationen in den Genen TSC1 oder TSC2, die für die Proteine Hamartin und Tuberin kodieren; autosomal-dominant (30% d. F.)
Vork: - 1/15.000
- Kinder
Pg: Hyperplasie ektodermaler und mesodermaler Zellen
Bsp: Fibroblasten, Gliablasten, Neuroblasten
KL: typische Trias aus Adenoma sebaceum, Epilepsie und geistiger Retardierung
- Haut
- Angiofibrome 
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Bef: faziale Angiofibrome = Adenoma sebaceum: 1-2 mm große, rötliche Knötchen in Nasolabialfalten, am Kinn und (selten) der Gingiva
DD: - solitäre Angiofibrome
Erkl: solitär = keine assoziierten Befunde
- multiple Trichoepitheliome
Th: - CO2-Laser
Altn: Erbium:YAG-Laser, Farbstoff-Laser
- Rapamycin topisch
Syn: Sirolimus
Lit: Australas J Dermatol. 2013 Dec 22. http://doi.org/10.1111/ajd.12125 (Australien)
Co: CO2-Laser bei Größe über 4 mm
Lit: Dermatology. 2014;228(1):37-41 (Korea)
- subunguale Angiofibrome = Koenen-Tumoren
Bef: fibromartige Knoten an den Fingerendgliedern
Histr: Joannes Henricus Maria Koenen (1893-1973), Dermatologe in Lübeck
- Bindegewebsnaevi
Engl: Shagreen-Patches (Chagrin-Leder-Flecken)
Note: Das französische Wort "Chagrin" gibt es auch im Englischen, bedeutet dann Verdruss
Bef: - an Chagrin-Pferdeleder erinnernde, fibröse, lumbosacrale Pflastersteinnävi 
- rötliche, fibröse Plaques
Lok: Prädilektionsstelle: Stirn (meist bei schwerer Ausprägung)
Hi: Ersatz der Dermis durch dichtes Kollagen
- Hypopigmentierungen
Pg: Melanozyten produzieren weniger Melanosomen
DD: Vitiligo (Fehlen der Melanozyten)
Etlg: - Konfetti-Flecken
Engl: white spots
Lok: insbes. am Unterschenkel
- Eschenlaub-Flecken
Engl: ash leaf macules
Bef: eschenblattartig-ovalär (an einer Seite spitz auslaufend) 
Di: Wood-Licht
- striäre Hypopigmentierungen
- Gingivahyperplasie/Zahnfleischwucherungen
Pa: fibromatöse Veränderungen
DD: - NW von Phenytoin, Nifedipin, Cyclosporin A
- Monozytenleukämie
- juvenile hyaline Fibromatose
- Nervensystem
Vork: 100% d. F.
KL: - Epilepsie
- geistige Retardierung
- weitere extrakutane Manifestationen (meist Neoplasien)
- Auge: weiße Maulbeertumoren der Retina
Bef: nicht infiltrativ, nicht entzündlich
- Myokard: benigne Rhabdomyome
Kopl: Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz, Thrombembolien
- Niere: bilaterale Angiomyolipome, Nephroblastom (Wilms-Tumor)
Note: - Der Wilms-Tumor ist sowohl mit der Neurofibromatose als auch mit der Tuberösen Sklerose Bourneville-Pringle assoziiert.
- Schädel: Hyperostose der Tabula interna (= innere Kompakta)
Th: - mTOR-Inhibitoren
Stoff: - Everolimus
Phar: Bitte registrieren / anmelden
Def: mTOR-Inhibitor
Ind: Pat. mit subependymalem Riesenzellastrozytom (bei Inoperabilität) oder komplikationsträchtigem renalem Angiomyolipom
- Sirolimus
Syn: Rapamycin
Ind: Angiofibrome
Lit: J Am Acad Dermatol. 2015 Sep 10. pii: S0190-9622(15)01932-5 (USA), Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2017 Jan-Feb;83(1):27-32
- intensive neurologische Kontrollen
