Patienten mit Keimbahnmutationen in SUFU können multiple indolente basaloide Neoplasien entwickeln, zusätzlich zu herkömmlichen Basalzellkarzinomen, die typischerweise im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt auftreten. Obwohl es klinische Überschneidungen gibt, ermöglichen diese Befunde die Unterscheidung des klinischen Syndroms, das mit SUFU-pathogenen Varianten assoziiert ist, von dem klassischen Basalzellnävus-Syndrom mit PTCH1-Mutationen. Das Bewusstsein für das klinisch-pathologische Spektrum der SUFU-assoziierten basaloiden Neoplasien ist für Dermatologen und Dermatopathologen von Bedeutung, da viele (wenn auch nicht alle) dieser Läsionen indolent sind und keine aggressive chirurgische Behandlung erfordern. Wichtig ist auch, dass SUFU stromabwärts des Proteins Smoothened liegt, weshalb Vismodegib und andere Smoothened-Inhibitoren bei dieser Patientengruppe wahrscheinlich nicht wirksam sind.

Quelle:

JAMA Dermatol. 2024 Nov 1;160(11):1220-1224. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2024.3315.

Inherited Basaloid Neoplasms Associated With SUFU Pathogenic Variants.

Abbott JJ, Jiang AJ, Godse R, Ahmed S, Senft SC, Wilson MA, Cohen JV, Mitchell TC, Ogunleye TA, Higgins HW 2nd, Shin TM, Miller CJ, Roth JJ, Priore SF, Castelo-Soccio L, Elenitsas R,

Seykora JT, Nathanson KL, Chu EY.