Hautbeteiligung beim WHIM-Syndrom (NEWSBLOG 2025)

Das WHIM-Syndrom (Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis = kongenitale Neutropenie) ist eine seltene Immunschwäche, die durch gain-of-function-Mutationen im Chemokinrezeptor CXCR4 verursacht wird. Während Hautinfektionen mit humanem Papillomavirus (HPV) als dermatologisches Leitsymptom gelten, zeigen Betroffene häufig weitere kutane Manifestationen, die eine frühzeitige Diagnose und Behandlung unterstützen können. Die Autorinnen und Autoren analysierten retrospektiv die medizinischen Daten einer US-amerikanischen Kohorte am National Institutes of Health mit 45 genetisch gesicherten WHIM-Patienten, die zwischen 2005 und 2024 behandelt wurden. Die Gruppe umfasste 16 Männer und 29 Frauen mit einem Durchschnittsalter von 33,3 Jahren (Spanne 0–69) und einem mittleren Diagnosealter von 20,4 Jahren (Spanne 0–59). Hautinfektionen waren häufig: HPV bei 76 % der Patienten, bakterielle Infektionen bei 71 %, andere virale Infektionen bei 60 % und Pilzinfektionen bei 56 %. Auch entzündliche Hauterkrankungen wurden beobachtet, darunter seborrhoische Dermatitis (13 %), Kontaktekzeme (11 %), Psoriasis (9 %), nummuläres Ekzem (7 %) und andere ekzematöse Dermatitiden (29 %). Trotz des vergleichsweise jungen Durchschnittsalters entwickelten 16 % der Patienten Hautkrebs. Alle Krebsfälle traten bei Patientinnen und Patienten mit CXCR4-Trunkierungsmutationen auf, während diejenigen mit der E343K-Missense-Mutation weniger Hautsymptome zeigten. Die Autoren schließen daraus, dass das WHIM-Syndrom mit einer Vielzahl infektiöser, entzündlicher und neoplastischer Hauterkrankungen einhergeht, die über HPV-bedingte Warzen hinausgehen.

Quelle:
J Dermatol. 2025 May;52(5):917-921. http://doi.org/10.1111/1346-8138.17733
Cutaneous manifestations of WHIM syndrome
Adhanom R, Kim C, Strong J, Martinez S, Kong HH, Brownell I, Murphy PM, McDermott DH, Castelo-Soccio L