Der Mangel des natriumabhängigen Multivitamin-Transporters (SMVT) ist eine extrem seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene biallelische Varianten im SLC5A6-Gen verursacht wird. Die Mutation führt zu einer gestörten Aufnahme essenzieller Mikronährstoffe wie Biotin, Pantothensäure und Alpha-Liponsäure. Weltweit wurden bislang lediglich wenige Fälle beschrieben. Während neurologische und gastrointestinale Manifestationen bereits besser bekannt sind, bleiben die kutanen Symptome oft unspezifisch und können klinisch eine Acrodermatitis enteropathica vortäuschen. Genau hierin liegt die diagnostische Herausforderung: Im Gegensatz zur klassischen zinkabhängigen Acrodermatitis enteropathica sprechen Patienten mit SMVT-Defizienz nicht auf eine Zinksupplementierung an. Die Autoren betonen daher die hohe klinische Relevanz einer frühzeitigen genetischen und differenzialdiagnostischen Abklärung bei therapieresistenten akrodermatitisähnlichen Dermatosen, um eine zielgerichtete Behandlung einzuleiten und irreversible systemische Komplikationen zu vermeiden.

Quelle:
JAMA Dermatol. 2026 Mar 1;162(3):319-322. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2025.5331.
Novel Sodium-Dependent Multivitamin Transporter Variant Mimicking Acrodermatitis Enteropathica.
Ahmed H, Elsayed S, El-Kamah G, El-Sayed H, Amr K, El-Mofty RMAM, El-Komy MHM.