Melanon-Untergruppen mit extrem niedrigem Risiko? (NEWSBLOG 2025)

Die Inzidenz von Melanomen ist in den letzten Jahrzehnten stark gestiegen, zumindest bis vor kurzem, während sich die Mortalität nur geringfügig verändert hat – laut den Autoren ein Phänomen, das auf Überdiagnosen hindeutet. Eine Überdiagnose kann definiert werden als die Diagnose eines „Melanoms“ bei einer Läsion, die nicht die Fähigkeit gehabt hätte, Symptome oder den Tod zu verursachen, selbst wenn sie nicht entfernt worden wäre. Die Überdiagnose wird auf Bemühungen zur frühzeitigen Diagnose („Überdetektion“) und auf veränderte Kriterien zurückgeführt, die dazu führen, dass Läsionen, die früher als Nävi bezeichnet wurden, nun als Melanome diagnostiziert werden („Überdefinition“). In Bezug auf die Überdefinition gibt es Hinweise darauf, dass sich die Kriterien für die histopathologische Diagnose von Melanomen über einen Zeitraum von etwa zwei Jahrzehnten verändert haben. Die Spezialisierung könnte dabei eine Rolle spielen: Forschungsergebnisse zeigen, dass Dermatopathologen bei der Interpretation derselben Läsion eher niedrig-stufige (AJCC T1a) Melanome diagnostizieren, während Allgemein- oder Chirurgische Pathologen eher atypische Nävi diagnostizieren. Eine wichtige Untergruppe, die zur Überdiagnose beiträgt, sind Melanome ohne vertikale Wachstumsphase. Diese würden keine Fähigkeit zur Metastasierung aufweisen und rechtfertigten möglicherweise keine Diagnose als offensichtliche Melanome. Studien haben Untergruppen von Patienten mit sehr niedrig-stufigen Läsionen identifiziert, die als Melanome diagnostiziert wurden, bei denen jedoch eine 100%ige Überlebensrate beobachtet wurde. In der Vergangenheit wären viele dieser Läsionen als Nävi diagnostiziert worden, was eine Überdefinition darstellt. Weitere wichtige Merkmale für Läsionen mit sehr niedrigem (oder keinem) Risiko, die derzeit als invasive „Melanome“ bezeichnet werden, umfassen eine geringe Breslow-Dicke, eine Invasion nach Clark-Level II, das Fehlen von Mitosen sowie klinisch das Fehlen von beobachteten oder erfahrenen dynamischen Veränderungen. Die Autoren dieser Publikation schlagen eine vorläufige Terminologie für die Diagnose von Untergruppen mit extrem niedrigem Risiko vor: „Melanozytäre Neoplasien mit niedrigem malignem Potenzial“. Dieser Ansatz zielt darauf ab, die negativen persönlichen und sozialen Auswirkungen einer Krebsdiagnose für Patienten zu reduzieren, deren Gesundheit und Wohlbefinden in Wirklichkeit nicht durch ein überdiagnostiziertes „Melanom“ beeinträchtigt werden. Mit zusätzlicher Bestätigung und einem angemessenen Konsens könnten einige dieser Untergruppen möglicherweise als atypische oder dysplastische Nävi neu klassifiziert werden.

Quelle:

Clin Dermatol. 2024 Sep 13:S0738-081X(24)00175-5. http://doi.org/10.1016/j.clindermatol.2024.09.006.

Melanoma in situ and low risk pT1a melanoma: Need for new diagnostic terminology.

Elder DE, Barnhill RL, Eguchi M, Elmore JG, Kerr KF, Knezevich S.

Vererbte basaloide Neoplasien bei SUFU-pathogenen Varianten (NEWSBLOG 2025)

Patienten mit Keimbahnmutationen in SUFU können multiple indolente basaloide Neoplasien entwickeln, zusätzlich zu herkömmlichen Basalzellkarzinomen, die typischerweise im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt auftreten. Obwohl es klinische Überschneidungen gibt, ermöglichen diese Befunde die Unterscheidung des klinischen Syndroms, das mit SUFU-pathogenen Varianten assoziiert ist, von dem klassischen Basalzellnävus-Syndrom mit PTCH1-Mutationen. Das Bewusstsein für das klinisch-pathologische Spektrum der SUFU-assoziierten basaloiden Neoplasien ist für Dermatologen und Dermatopathologen von Bedeutung, da viele (wenn auch nicht alle) dieser Läsionen indolent sind und keine aggressive chirurgische Behandlung erfordern. Wichtig ist auch, dass SUFU stromabwärts des Proteins Smoothened liegt, weshalb Vismodegib und andere Smoothened-Inhibitoren bei dieser Patientengruppe wahrscheinlich nicht wirksam sind.

Quelle:

JAMA Dermatol. 2024 Nov 1;160(11):1220-1224. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2024.3315.

Inherited Basaloid Neoplasms Associated With SUFU Pathogenic Variants.

Abbott JJ, Jiang AJ, Godse R, Ahmed S, Senft SC, Wilson MA, Cohen JV, Mitchell TC, Ogunleye TA, Higgins HW 2nd, Shin TM, Miller CJ, Roth JJ, Priore SF, Castelo-Soccio L, Elenitsas R,

Seykora JT, Nathanson KL, Chu EY.