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Jul 31 2024
Onychopapillome beim BAP1-Tumorprädispositionssyndrom (NEWSBLOG 2024)
Das BRCA1-assoziierte Protein (BAP1)-Tumorprädispositionssyndrom (TPDS) ist eine Krebsgenodermatose, die mit einem hohen Risiko für uveale und kutane Melanome, Basalzellkarzinome und mehrere innere maligne Neoplasien, einschließlich Mesotheliom und Nierenzellkarzinom, assoziiert ist. Die Früherkennung des Syndroms ist wichtig für die Krebsüberwachung und die genetische Beratung von gefährdeten Familienmitgliedern. In diese prospektive, monozentrische Kohortenstudie wurden zwischen Oktober 2023 und März 2024 nacheinander Personen aufgenommen, die bekannte Träger pathogener BAP1-Keimbahnvarianten waren. Es wurde eine dermatologische Untersuchung auf Nagelanomalien durchgeführt, einschließlich einer Anamnese von Nagelanomalien und damit verbundenen Symptomen, einer körperlichen Untersuchung, medizinischer Fotografie und einer Nagelbiopsie zur Histopathologie. Unter den 47 Teilnehmern (30 Frauen [63,8%]; mittleres Alter [SD] 46,4 [15,1] Jahre) im Alter von 13 bis 72 Jahren aus 35 Familien wurden bei 41 Patienten (87,2%) Nagelanomalien festgestellt, darunter Leukonychie, Splitterblutung, Onychoschisis und distale Nagelhyperkeratose. Bei 39 Patienten (83,0%) wurden klinische Befunde festgestellt, die mit einem Onychopapillom übereinstimmten, darunter 35 von 40 Personen im Alter von 30 Jahren oder älter (87,5%). Bei 5 Patienten wurde eine Nagelbettbiopsie durchgeführt, die ein Onychopapillom bestätigte. Bei fast allen Patienten mit Nagelbeteiligung (38 von 39 Patienten [97,4%]) wurde eine polydaktyle Beteiligung mit Onychopapillomen festgestellt. Diese Studie ergab, dass das BAP1 TPDS mit einer hohen Rate an Nagelveränderungen assoziiert scheint, vor allem mit Onychopapillomen bei erwachsenen Trägern der Krankheit. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass dieses neue Hautzeichen die Erkennung des Syndroms bei gefährdeten Familienmitgliedern und Patienten mit Krebserkrankungen im Zusammenhang mit BAP1 erleichtern könnte, da mehrere Onychopapillome in der Allgemeinbevölkerung selten sind und ein deutlicher Hinweis auf das Vorhandensein einer pathogenen Keimbahnvariante im BAP1-Gen sein können.
Quelle:
JAMA Dermatol. 2024 May 17:e241804. http://doi.org/10.1001/jamadermatol.2024.1804.
Multiple Onychopapillomas and BAP1 Tumor Predisposition Syndrome.
Lebensohn A, Ghafoor A, Bloomquist L, Royer MC, Castelo-Soccio L, Karacki K, Hathaway O, Maglo T, Wagner C, Agra MG, Blakely AM, Schrump DS, Hassan R, Cowen EW.
Jul 29 2024
Therapieoptionen bei Notalgia paraesthetica (NEWSBLOG)
Notalgia paresthetica (NP) ist eine seltene Erkrankung, die durch lokalisierte Schmerzen und Jucken im oberen Rückenbereich gekennzeichnet ist, meist assoziiert mit einem deutlich hyperpigmentierten Hautbereich. Von 243 Artikeln haben 16 Studien über verschiedene Verfahrensmodalitäten mit oder ohne pharmakologische Komponenten zur Behandlung von NP berichtet. Pharmakologische Verfahren, darunter Injektionen von Botulinumtoxin, Lidocain und Kortikosteroiden, führten in Fallberichten und Fallserien zu einer gewissen Verbesserung. Botulinumtoxin zeigte jedoch in einer klinischen Studie keine akzeptablen Ergebnisse. Darüber hinaus gab es folgende nicht-pharmakologische Verfahren: Physiotherapie, Bewegungstherapie, Kinesiotherapie, Akupunktur und Dry Needling, elektrische Muskelstimulation, chirurgische Dekompression und Phototherapie. Diese Behandlungen führen in therapieresistenten Fällen zu einer signifikanten Symptomkontrolle. Physiotherapie kann in therapieresistenten Fällen als erste Wahl oder Alternative angesehen werden.
Quelle:
Skin Res Technol. 2024 May;30(5):e13723. http://doi.org/10.1111/srt.13723.
A systematic review of procedural modalities in the treatment of notalgia paresthetica.
Nilforoushzadeh MA, Ghane Y, Heidari N, Azizi H, Fathabadi F, Najar Nobari N, Heidari A.
Jul 26 2024
Genetischer Link zwischen Atopie, Allergie und Alopecia areata (NEWSBLOG)
Alopecia areata (AA) weist eine nicht klar definierte Beziehung zu atopischen und allergischen Erkrankungen wie Ekzemen, Heuschnupfen und Asthma auf. Diese Studie analysierte umfangreiche genetische Daten aus genomweiten Assoziationsstudien mit über einer Million Personen. Es wurde eine signifikante genetische Korrelation zwischen Atopie/Allergien und einem erhöhten AA-Risiko festgestellt. Insbesondere wurden starke Assoziationen für Heuschnupfen, Ekzeme, Asthma und bestimmte Allergien (Pollen, Staub und Katzen) beobachtet. Diese Studie liefert überzeugende genetische Beweise für einen Zusammenhang zwischen atopischen und allergischen Erkrankungen und der Entwicklung von AA. Diese Ergebnisse legen nahe, dass Personen mit solchen Erkrankungen von einer verstärkten Überwachung auf frühe Anzeichen von AA profitieren könnten.
Quelle:
Allergy Asthma Clin Immunol. 2024 Apr 27;20(1):32. http://doi.org/10.1186/s13223-024-00892-w.
Genetic links between atopy, allergy, and alopecia areata: insights from a Mendelian randomization study.
Xu W, Zhang H, Wan S, Xie B, Song X.
Jul 24 2024
Topisches Calcipotriol plus 5-Fluorouracil bei aktinischen Keratosen (NEWSBLOG 2024)
Calcipotriol wird neuerdings als zusätzlicher Wirkstoff in der Behandlung aktinischer Keratosen (AK) eingesetzt. Eine systematische Überprüfung wurde durchgeführt, um die klinische Wirksamkeit von 5-FU und Calcipotriol zur Behandlung von AK, Morbus Bowen und Plattenepithelkarzinom (SCC) zu ermitteln. Unter den eingeschlossenen 8 Studien befanden sich 214 Kontrollpatienten und 288 Patienten, die die Intervention erhielten. Die Kombination aus 5 % 5-FU und Calcipotriol führte nach 8 Wochen zu einer signifikanten Verringerung der Anzahl von AKs im Gesicht, auf der Kopfhaut, der rechten oberen Extremität und der linken oberen Extremität (p < 0,0001). Nach 1 oder 2 Jahren wurde kein signifikanter Unterschied in der SCC-Inzidenz beobachtet, aber nach 3 Jahren war eine signifikante Verringerung für SCC im Gesicht und auf der Kopfhaut zu beobachten. In keiner Studie wurde die Kombination hinsichtlich Morbus Bowen untersucht. Zusammenfassend lässt sich feststellen, dass die Kombination aus 5% 5-FU und Calcipotriol eine wirksame Behandlung für AKs darstellt. Zukünftige Studien könnten jedoch längere Behandlungs- und Nachbeobachtungszeiträume zur Behandlung und Vorbeugung von AKs, SCC in situ und SCC in Betracht ziehen.
Quelle:
J Cutan Med Surg. 2024 May 23:12034754241256347. http://doi.org/10.1177/12034754241256347.
Topical Calcipotriol Plus 5-Fluorouracil in the Treatment of Actinic Keratosis, Bowen's Disease, and Squamous Cell Carcinoma: A Systematic Review.
Lapidus AH, Lee S, Liu ZF, Smithson S, Chew CY, Gin D.
Jul 22 2024
Vorsicht mit Anti-Interleukin-17A-Biologika bei Livedovaskulopathie (NEWSBLOG 2024)
Die Anwendung von Biologika wie Anti-Tumornekrosefaktor (TNF) hat sich bei Livedo-Vaskulopathie (LV) als sehr wirksam erwiesen. Für Patienten mit einem hohen Risiko einer Tuberkulose-Reaktivierung müssen jedoch neue biologische Optionen gefunden werden. In dieser Studie untersuchten die Forscher die Wirksamkeit von Anti-IL-17A-Biologika bei der LV-Therapie. Zwei Patienten mit LV, die auf eine herkömmliche Antikoagulationstherapie nicht ansprachen, wurden in der ambulanten dermatologischen Klinik des Peking Union Medical College Hospital untersucht. Alle Patienten erhielten mindestens zwei bis vier Wochen lang eine Anti-IL-17A-Biologikumtherapie. Beide Patienten berichteten von einer Verschlimmerung der Hautläsionen, was darauf hindeuten könnte, dass der IL-17-Signalweg eine entscheidende Rolle bei der LV-Pathogenese spielt.
Quelle:
Clin Cosmet Investig Dermatol. 2024 May 9;17:1043-1048. http://doi.org/10.2147/CCID.S455903.
Anti-Interleukin 17A Biologic Therapy Attempts on Livedoid Vasculopathy: A Report of Case Series.
Qi F, Gao Y, Jin H.
Jul 22 2024
Vorsicht mit Anti-Interleukin-17A-Biologika bei Livedovaskulopathie (NEWSBLOG 2024)
Die Anwendung von Biologika wie Anti-Tumornekrosefaktor (TNF) hat sich bei Livedo-Vaskulopathie (LV) als sehr wirksam erwiesen. Für Patienten mit einem hohen Risiko einer Tuberkulose-Reaktivierung müssen jedoch neue biologische Optionen gefunden werden. In dieser Studie untersuchten die Forscher die Wirksamkeit von Anti-IL-17A-Biologika bei der LV-Therapie. Zwei Patienten mit LV, die auf eine herkömmliche Antikoagulationstherapie nicht ansprachen, wurden in der ambulanten dermatologischen Klinik des Peking Union Medical College Hospital untersucht. Alle Patienten erhielten mindestens zwei bis vier Wochen lang eine Anti-IL-17A-Biologikumtherapie. Beide Patienten berichteten von einer Verschlimmerung der Hautläsionen, was darauf hindeuten könnte, dass der IL-17-Signalweg eine entscheidende Rolle bei der LV-Pathogenese spielt.
Quelle:
Clin Cosmet Investig Dermatol. 2024 May 9;17:1043-1048. http://doi.org/10.2147/CCID.S455903.
Anti-Interleukin 17A Biologic Therapy Attempts on Livedoid Vasculopathy: A Report of Case Series.
Qi F, Gao Y, Jin H.
Jun 25 2024
Frühmanifeste androgenetische Alopezie bei Männern und Lipidstoffwechsel-Störungen (NEWSBLOG 2024)
Männliche androgenetische Alopezie (MAA) ist eine multifaktorielle Erkrankung, die sich bereits bei Patienten in jüngerem Alter manifestieren kann. Vierzig Patienten mit MAA und 45 gesunde Kontrollpersonen wurden untersucht. Die Serumspiegel von Nüchternblutzucker (FBG), Gesamtcholesterin (TC), Triglycerid (TG), high density Lipoprotein-Cholesterin (HDL-C), low density Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C), Gesamttestosteron (TT), Harnsäure (UA) und 25-Hydroxyvitamin D (25(OH)D) wurden gemessen. 37,50% der MAA-Patienten hatten ein metabolisches Syndrom, verglichen mit 17,78% in der Kontrollgruppe (p < 0,05). Die Werte von HDL-C, UA und 25(OH)D waren bei Patienten mit MAA im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen niedriger (p < 0,05). Es gab jedoch keinen signifikanten Unterschied im TT-Spiegel zwischen den beiden Gruppen. Darüber hinaus gab es keine signifikanten Unterschiede in den Werten von HDL-C, UA, 25(OH)D und TT zwischen verschiedenen Haarausfallgraden (p > 0,05). Das Lipidprofil von MAA mit frühem Beginn unterschied sich signifikant von dem der gesunden Kontrollpersonen. Bei MAA mit früher Manifestation waren die Werte von Ceramid und Sphingomyelin signifikant niedriger. Zusammenfassend lässt sich feststellen, dass niedrige Werte von HDL-C, UA und 25(OH)D unabhängige Risikofaktoren für MAA mit frühem Beginn sein können. Bei frühmanifester MAA wurde ein abnormaler Lipidstoffwechsel beobachtet, wobei Ceramid und Sphingomyelin als Schutzfaktoren dienen können.
Quelle:
J Cosmet Dermatol. 2024 May 13. http://doi.org/10.1111/jocd.16371.
Risk factors and lipid metabolism characteristics of early-onset male androgenetic alopecia: A pilot study.
Wang S, Xu S, Wang S, Fang W, Shi W.
Jun 17 2024
Eine seltene Differentialdiagnose zur Dermatitis herpetiformis: Granuläre C3-Dermatose (NEWSBLOG 2024)
Die granuläre C3-Dermatose (GCD) ist gekennzeichnet durch bullöse, erythematöse und ekzematöse Hautläsionen ähnlich der Dermatitis herpetiformis sowie granuläre Ablagerungen von Komplement C3 und C5b-9 entlang der epidermalen Basalmembranzone (BMZ) durch direkte Immunfluoreszenz (IF). Hier präsentieren die Autoren zwei Fälle von GCD mit unterschiedlichen klinischen Merkmalen. Fall 1, ein 49-jähriger Mann, zeigte juckende Blasen und Erytheme an den Extremitäten. Fall 2, eine 53-jährige Frau, zeigte stark juckende Papeln, Erytheme und Erosionen am gesamten Körper mit vereinzelten Blasen, hauptsächlich an den unteren Extremitäten. Bei beiden Patienten wurde bei Bluttests eine leichte Eosinophilie festgestellt, bei histopathologischen Untersuchungen subepidermale Blasen und eine ausgeprägte eosinophile Infiltration in der oberen Dermis sowie bei direkter IF eine granuläre BMZ-Ablagerung von C3, jedoch nicht von Immunglobulinen oder anderen Komplementkomponenten. In Enzymimmunoassays, Chemilumineszenz-Enzymimmunoassays, indirekter IF mit 1 mol/l NaCl-gespaltener normaler menschlicher Haut oder per Immunblotting wurden keine zirkulierenden Autoantikörper nachgewiesen. In beiden Fällen wurde eine GCD diagnostiziert. Fall 1 wurde erfolgreich mit topischen Steroiden, oralem Minocyclin und Nicotinamid behandelt, ohne dass die Symptome erneut auftraten. Fall 2 wurde mit oralen Steroiden behandelt und zeigte eine bemerkenswerte Besserung, obwohl leicht juckende Papeln verblieben. Die Autoren haben 30 gemeldete Fälle von GCD überprüft, darunter die beiden vorgestellten Fälle, seit Hashimoto et al. die mögliche Entität einer GCD erstmals 2016 beschrieben haben. Die Meldung und Analyse weiterer Fälle ist wünschenswert.
Quelle:
J Dermatol. 2024 May 6. http://doi.org/10.1111/1346-8138.17257.
Granular C3 dermatosis-A report of two cases and a mini-review of literature.
Takayama E, Kuwahara S, Yoshioka A, Tateishi C, Hashimoto T.
Jun 10 2024
JAK-Inhibitoren bei psoriasiformer atopischer Dermatitis (NEWSBLOG 2024)
Unter den Phänotypen der atopischen Dermatitis (AD) zeigt die psoriasiforme AD das gleichzeitige Auftreten von ekzematösen, juckenden Läsionen in Beugebereichen mit psoriasiformen Plaques. Der Einsatz von Anti-IL-4 und Anti-IL-13 bei psoriasiformer AD kann zum Therapieversagen oder zu einer Verschlechterung des klinisches Bildes führen. Ein kürzlicher Delphi-Konsens schlug JAK-Hemmer (JAKi) als praktikable Alternative bei Patienten mit verschiedenen klinischen Phänotypen von AD vor, einschließlich psoriasiformer AD. Es wurde eine retrospektive Analyse von Patienten mit mittelschwerer bis schwerer AD durchgeführt, die mit JAKi behandelt wurden. Von den insgesamt 192 Patienten hatten 21 eine psoriasiforme AD. Bei allen 21 Patienten wurde in der 4., 16. und 24. Behandlungswoche eine Verringerung der Schweregrade beobachtet. In Woche 16 betrug der Prozentsatz der Patienten, die EASI-75 und EASI-90 erreichten, 80,95% bzw. 66,67%. In Woche 24 erreichten 95,23% der Patienten EASI-75 und 85,71% EASI-90. Keines der unerwünschten Ereignisse führte zu einer Unterbrechung der Behandlung. Diese Studie bestätigte die klinische Wirksamkeit der JAKi-Behandlung bei erwachsenen Patienten mit mittelschwerer bis schwerer psoriasiformer atopischer Dermatitis mit einem guten Sicherheitsprofil. Diese Medikamente werden als erste Wahl zur Behandlung dieser Form der atopischen Dermatitis vorgeschlagen, obwohl weitere Studien mit größeren Kohorten erforderlich sind.
Quelle:
Clin Exp Dermatol. 2024 May 3:llae162. http://doi.org/10.1093/ced/llae162.
Efficacy of JAK inhibitors in the treatment of psoriasiform atopic dermatitis.
Napolitano M, Foggia L, Patruno C, Gallo L, Tommasino N, Cecere D, Megna M.
Jun 03 2024
Biomarker bei chronischer Urtikaria (NEWSBLOG 2024)
Bevölkerungsbasierte Studien haben den Zusammenhang zwischen chronischer Urtikaria (CU) und metabolischem Syndrom hervorgehoben, und es wurden metabolische Veränderungen bei CU festgestellt. Plasmaproben von 80 CU-Patienten und 82 gesunden Kontrollpersonen (HCs) wurden zur metabolomischen Quantifizierung gesammelt und einer bioinformatischen Analyse unterzogen. Eine weitere unabhängige Kohorte bestehend aus 144 CU-Patienten wurde untersucht, um die Ergebnisse zu bestätigen. Aus Knochenmark stammende Mastzellen und Mäuse mit IgE-induzierter passiver kutaner Anaphylaxie wurden für In-vitro- bzw. In-vivo-Experimente verwendet. Es konnte ein klarer metabolomischer Unterschied zwischen CU und HC festgestellt werden. Ein besonders wichtiges Ergebnis war, dass die geringe Konzentration von Brenztraubensäure und Maleinsäure signifikant mit der Aktivität von CU, der mangelnden Wirksamkeit von H1-Antihistaminika der zweiten Generation und der kurzen Remissionszeit zusammenhängt. Darüber hinaus konnte eine Supplementierung mit Pyruvat oder Maleat die IgE-vermittelte Mastzell-Aktivierung in vitro und in vivo signifikant abschwächen. Die Kombination von Brenztraubensäure und Maleinsäure im Plasma könnte deshalb ein wirksamer Biomarker zur Vorhersage der Krankheitsaktivität, der Wirksamkeit der Therapie sowie der Prognose für CU-Patienten sein.
Quelle:
J Allergy Clin Immunol. 2024 Apr 8:S0091-6749(24)00336-1. http://doi.org/10.1016/j.jaci.2024.01.032.
Identification of pyruvic and maleic acid as potential markers for disease activity and prognosis in chronic urticaria.
Jian X, Hou G, Li L, Diao Z, Wu Y, Wang J, Xie L, Peng C, Lin L, Li J.
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